一個國際科學家聯盟在20日出版的《自然》雜志上發表論文稱，十多家研究機構正在合作開展“人類泛基因組項目”，該項目旨在創建一個囊括全球各人種遺傳多樣性的參考基因組。研究人員表示，“這是人類遺傳學的未來”，有望應用于疾病預防與治療等多領域。
這項工作由美國國家人類基因組研究所和國立衛生研究院聯合資助。論文合著者、美國西雅圖華盛頓大學醫學院基因組科學教授艾文·艾希勒說：“我們的目標是收集、組織和訪問人類存在的所有遺傳變異，包括大的、小的、常見的和罕見的變異。”
研究人員解釋稱，人類基因組由31億個DNA分子組成，從總體上來看，人類的基因組非常相似，但基因組DNA序列的微小差異在決定每個個體的獨特性(包括罹患某些疾病的風險等方面)發揮重要作用。參考基因組能通過繪制基因和基因組其他元素的位置來幫助描述這些差異。此外，科學家們也可以利用參考基因組識別新基因、已知基因的變體和其他功能組成成分。
今年早些時候，包括艾希勒在內的多名科學家宣布，經過長達20年的努力，他們創建了一個代表人類基因組完整圖譜的參考基因組。但這個參考基因組由大約20個人的DNA序列合成，而且其中大部分序列來自單個個體，因此并不能反映世界人口的多樣性。事實上，現有對人類基因組開展的大多數研究都基于擁有歐洲血統個體的樣本。
“人類泛基因組項目”則試圖通過創建代表來自世界各地數百人的完整參考基因組來解決這一問題。該項目的早期目標是，在未來5年內，利用來自不同人群的350個個體的基因組信息創建出參考基因組，最終對數千個基因組進行測序，以盡可能多地獲取人類的遺傳多樣性。為此，研究團隊將使用“長讀”測序方法，端到端無誤地繪制整個基因組。長期目標是，有朝一日，任何人都能前往醫院，對自己的DNA進行測序。然后，醫生可將患者的測序結果與參考泛基因組進行比較，以確定患者的基因類型，從而提供有關其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遺傳風險的信息。
不過，艾希勒警告說，這類檢測可能需要數年時間才能用于疾病治療等領域，“我們才剛剛開始，但我們真的相信這是人類遺傳學的未來”。
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